Down sendromu (Trizomi 21), genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir.
Down sendromu, insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türüdür. Zekâ geriliği yapması ve erken yaşta ölüme neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan Down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmektedir. Her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında bu hastalığa rastlanmaktadır.
Down sendromu, zihinsel gerilik ve birtakım yapısal bozuklukların birlikte bulunduğu en yaygın görülen kromozom anomalisidir.
Üç farklı kromozomal sapma Down sendromuna neden olur.
Down sendromu, gebelikte tanınabilen bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır. Bu amaçla CVS (Koryon Villüs Biyopsisi), AS (Amniyosentez) ya da KS (Kordosentez) yöntemlerinden biri ile kromozom analizi yapılarak kesin tanı konur.
35 yaş ve üstündeki anne adaylarına, daha önce Down sendromlu bebek doğurmuş olan anne adaylarına, ultrasonda Down sendromu düşündüren anomalilerin varlığında, üçlü testte risk saptanması durumunda ve yakın aile bireylerinden birinde Down sendromlu bir bireyin varlığında mutlaka kromozom analizi yapılmalıdır.
Gebelik döneminde tanılanmayan Down sendromlu yenidoğanlar doğumdan sonra yapılan fizik muayene ile kolayca tanılanabilir ancak kesin tanı kromozom analizi ile konur. Down sendromlu bebeğin fizik muayenesinde şu klinik bulgular vardır:
Bu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır. Baş nispeten ufaktır, artkafa yassı görünür, fontoneller geç kapanır. Ense kısa ve geniş olup derisi kalındır. Ense cildi oldukça gevşek olduğundan ensede genellikle boğumlar vardır.
Deri kuru, çatlamış ve lekelidir. Saçlar yumuşak, ince ve seyrektir. Burun kökü yassılaşmıştır ve burun küçüktür. Kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve küçüktür. Kulakların boyu kısa, salyangozu aşırı kıvrımlıdır. Duyma defektleri olabilir.
Gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür, kirpikler azdır. İriste brushfield adı verilen gri-beyaz lekeler vardır. Bu çocuklarda ciddi miyopluk görülür.
Mandibul tam gelişmemiştir, oral boşluk küçük ve dardır. Dil normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir, ağza göre genellikle çok büyük olduğundan dışarı taşmış gözükür.
Bu bebeklerin kas tonusları düşüktür. Eller kısa ve geniş, parmaklar tombuldur. Sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde simian çizgisi adı verilen enine tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Bunun nedeni bu parmağın orta falanksının az gelişmiş olmasıdır.
Ayaklar kısa, kalın, birinci ve ikinci parmaklar arası geniş aralıklı, ayak tabanı çizgilidir. Vücut kısa ve tıknazdır.
Down sendromlu çocuklarda birçok konjenital ve fiziksel bozukluklar görülebilir. Sağlığa getirdiği sorunların başında konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastro-özafagal reflü, renal agenezis, duedonal atrezi, trekea-ösefageal fistül gibi yapısal defektler gelmektedir. Ayrıca bu çocuklarda görülen en önemli bozukluklardan biri de hafif ve orta düzey arasında değişebilen zekâ geriliğidir.
Bu çocuklarda solunum yolu enfeksiyonları görülme sıklığı çoktur ve genellikle en yüksek ölüm nedenidir. Göğüs ve abdominal kasların hipotonik oluşu, immün sistemin zayıf olması solunum yolu enfeksiyonlarının gelişmesine neden olmaktadır.
Tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstrüktüf uyku apnesi, tiroid bozuklukları, miyopluk, nistagmus ya da katarakt da bu çocuklarda yaygın olarak görülen bozukluklardır.
Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Konuşma gelişimi genellikle diğer becerilerden daha yavaş gelişir.
Mental retardasyon derecesi düşükten ağıra kadar olabilir. Her çocukta zekâ düzeyi farklıdır. Bu çocukların çoğunun belirli derecede eğitilebilme yetenekleri vardır. İyi ve erken başlanan eğitimle zekâ seviyelerinde anlamlı yükselmeler gözlenir ancak zekâ seviyeleri normalden düşük olarak kalır. İmkân tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler.
Down sendromlu çocuklarda fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir. Down sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler. Bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitimi, sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel ve motor gelişimi desteklenmelidir. Down sendromlu bebeklerde iki aylıkken fizik tedaviye başlanmalıdır. Egzersizler fizyoterapist bakımında yapılmalı ve günlük programlarla evde aile tarafından uygulanmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.
Down sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar. Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır.
Detaylı bilgi için bizimle iletişime geçebilirsiniz.